Turinys

Paslaugų retomis ligomis sergantiems pacientams organizavimas ir koordinavimas Vilniaus universiteto ligoninėje Santaros klinikose 3 Birutė Tumienė, Elena Jurevičienė, Algirdas Utkus, Sigita Burokienė, Rimantė Cerkauskienė

Amebiazė: retos keliautojų įvežtinės infekcijos klinikiniai ir epidemiologiniai ypatumai bei diagnostika 8 Eglė Budrytė, Audronė Marcinkute

CACNA1C geno pokyčių sukelto ilgo QT intervalo sindromo 8 tipas: literatūros apžvalga ir variantų analizė 13 Renata Šalkevič, Dovilė Jančauskaitė, Violeta Mikštienė, Živilė Katliorienė, Vilija Černiauskienė, Lina Gumbienė, Jūratė Barysienė, Germanas Marinskis, Audrius Aidietis

Išsamus genominis pacientų, kuriems yra epilepsija ar traukulių, tyrimas klinikinėje praktikoje 21 Birutė Tumienė, Aleš Maver, Borut Peterlin, Algirdas Utkus

Metotreksato sukeltas centrinės nervų sistemos neurotoksiškumas gydant ūminę limfoblastinę leukemiją: klinikinis atvejis ir literatūros apžvalga 26 Monika Draučiūnaitė, Viktorija Semaškienė, Irina Adomaitienė, Goda Vaitkevičienė

Central Giant Cell Granuloma in a Dialyzed Patient 31 Kristina Steponėnaitė-Janovičienė, Evaldas Lukoševičius, Augustina Jankauskienė

Sunki kūdikių ir mažų vaikų miokloninė epilepsija (Dravet sindromas): literatūros apžvalga ir šeši atvejai 34 Rūta Praninskienė, Dovilė Jonuškaitė, Asta Judickienė, Joana Vitėnaitė, Rimantė Cerkauskienė

MFN2 aksonopatija: klinikinis atvejis 41 Birutė Burnytė, Laima Ambrozaitytė, Ieva Sereikė, Inga Maculevičienė, Aušra Morkūnienė, Vaidutis Kučinskas, Algirdas Utkus

Antro tipo neuronų ceroidinės lipofuscinozės diagnostika ir gydymas: literatūros apžvalga 46 Viktoras Sutkus, Asta Judickienė, Rūta Praninskienė, Rimantė Cerkauskienė

Tulžies pūslės ir latakų akmenligė kūdikystėje 51 Vaidotas Urbonas, Skirmantė Brazdeikytė

Rrader-Willi sindromas ir kvėpavimo funkcijos sutrikimas: Vaikų ligoninės patirtis ir atvejo aprašymas 54 Paulius Kalibatas, Rimvydas Ivaškevičius, Sigita Petraitienė

Gyvybei grėsmingos patologinio (morbidinio) vaikų nutukimo komplikacijos 58 Henrikas Šimkus, Vilmanta Burokienė

Ektopinio adrenokortikotropinio hormono sindromo diagnostikos sunkumai ir gydymo galimybės: klinikiniai atvejai ir literatūros apžvalga 63 Agnė Petrėnaitė, Gintarė Naskauskienė, Vigantas Dunauskas, Žydrūnė Visockienė, Diana Akulova

Plastinis bronchitas - vėlyva Fontano operacijos komplikacija 72 Paulius Kalibatas, Loriana Kilaitė, Kęstutis Lankutis, Rimvydas Ivaškevičius

Naujagimių hipertrofinė kardiomiopatija: literatūros apžvalga ir klinikinė patirtis 75 Karolina Žvinytė, Ramunė Vankevičienė

Žmogaus imunodeficito virusu (ŽIV) infekuotų vaikų priežiūros optimizavimo perspektyvos Lietuvoje 79 Inga Ivaškevičiene, Vytautas Usonis

Kaip miega vaikai, sergantys lėtinėmis inkstų ligomis? 84 Dovilė Jonuškaitė, Rūta Praninskienė, Rimantė Cerkauskienė

Paveldimoji feochromocitoma ir paraganglioma: klinikinis atvejis ir literatūros apžvalga 89 Agnė Žutautaitė, Greta Jagučianskaitė, Kristina Švaikevičienė, Rasa Žiukaitė, Žydrūnė Visockienė

Anosmija. Kalmano sindromo klinikinis atvejis Lietuvoje 96 Edita Dambravienė, Viktorija Kucenko, Eugenijus Lesinskas, Eglė Gradauskienė

Klinikiniai iššūkiai gydant greitai progresuojančią sisteminę sklerozę 101 Gintarė Baranauskaitė, Rita Rugienė

ANCA asocijuoti vaskulitai: granulomatozės su poliangitu sėkmingo gydymo rituksimabu atvejis 106 Marija Montvydaitė, Rita Rugienė, Edvardas Žurauskas